适用人群
本检测适用于计划妊娠或处于孕早期的夫妇，进行地中海贫血携带者筛查；有地贫家族史或疑似地贫临床表现（如小细胞低色素性贫血）的个体；以及已生育过地贫患儿的夫妇，用于明确基因型以指导再生育风险评估。特别推荐在婚前、孕前或产前检查中进行。
检测内容
本检测采用PCR结合反向斑点杂交或缺口PCR等技术，针对导致α和β地中海贫血的常见基因变异进行检测。具体覆盖α-珠蛋白基因的3种常见缺失型（--SEA、-α3.7、-α4.2）及3种常见点突变（Hb Constant Spring, Hb Quong Sze, Hb Westmead），以及β-珠蛋白基因的至少17种常见点突变（如CD41-42、IVS-II-654、-28等），总计可检测超过36种常见的基因型。通过特异性引物扩增及探针杂交，精确鉴定样本中是否存在这些缺失或突变，为地贫携带者筛查和基因分型提供依据。
样本要求
外周血样本需使用EDTA抗凝管采集，常温（18-25℃）保存与运输，避免冷冻或高温，建议72小时内送达实验室。口腔拭子样本需干燥后放入专用纸质信封，常温保存与运输。所有样本需标记清晰、唯一编号。
临床应用
检测可明确受检者是否为α或β地中海贫血的携带者或患者，辅助临床诊断与分型。对于育龄夫妇，通过双方基因型分析，可准确评估子代罹患重型地贫（如Bart‘s水肿胎、重型β地贫）的风险，为产前诊断提供关键依据。其结果直接指导遗传咨询、生育选择及产前干预，是预防重型地中海贫血患儿出生、实现一级预防的核心分子诊断手段。
逊克办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，黑龙江省黑河市逊克县山湖街71号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。